Не СМАгли. В Уфе неизлечимым пациентам дали шанс на облегчение и через год его отняли

Братья Георгий и Евгений Ситниковы из Уфы болеют редким заболеванием — спинальной мышечной атрофией 2 типа (СМА). Гера и Женя — двойняшки, им 21 год. Даже большую часть времени находясь на диване, который называют своим островом, молодые люди стараются вести активный образ жизни. Учат языки, занимаются 3D-моделированием, много читают и даже заводят друзей.

Омрачает и без того непростую жизнь системная проблема с обеспечением препаратами людей с орфанными заболеваниями. По закону им положено пожизненное обеспечение дорогостоящим препаратом «Рисдиплам», которым их сначала обеспечивали целый год, а потом прекратили. Именно в тот момент, когда лекарство начало работать.

Дорого, но неэффективно

С заболеванием СМА молодым парням нужны не только жизненно необходимые препараты, но и жизненно необходимое оборудование. Об этом рассказал Георгий, показывая на небольшой прибор у дивана, — это неинвазивная вентиляция легких. Парни пояснили, что у них слабеет и дыхательная мускулатура, из-за чего во сне они могут попросту перестать дышать. Апноэ (остановка дыхания) может продолжаться до двух минут. Остаться в живых можно, но от таких перерывов возникают серьезное кислородное голодание, сильные головные боли и другие последствия.

Стоит один такой аппарат около 300 тысяч рублей. Раньше он стоил дешевле, но аппараты значительно подорожали в ковидную пору. Приобрести его помог благотворительный фонд помощи хосписам «Вера», именно ими и пользуется семья, оборудование можно мыть и легко использовать, оно не занимает много места, а пользоваться ими Наталью научил врач-реаниматолог, который специально для этого прилетел к парням вместе с аппаратами.

Есть у них и, положенный по закону, государственный реанимационный аппарат ИВЛ «Пуритан». Но для него нужны специальные дорогостоящие расходные материалы, которые позволить себе эта семья не может. Поэтому он просто стоит без дела.

Мать парней Наталья рассказала, что предлагала вернуть аппараты в больницу с началом пандемии, там они были куда нужнее, но от ее предложения отказались.

— Так и стоят, пылятся, — разводит руками женщина.

Заманчивое предложение

Одним из недавних успехов Натальи стала оплата фирмой-производителем дорогостоящего лекарства, которое действительно помогло парням. Чуть больше года назад семье представилась возможность поучаствовать в дорегистрационном доступе к препарату «Рисдиплам». Дорегистрационный доступ осуществлялся для того, чтобы на практике показать его эффективность. Так, восемь человек из Башкирии стали бесплатно получать препарат, Женя и Гера в их числе.

Наталье заманчивое предложение сделали врачи-генетики, представители компании-производителя «Рош», врачи РКБ им. Куватова и перинатальный центр. Никаких денег с семьи не требовали — все расходы на себя брал производитель.

С самого начала семья опасалась, что лечение даст необходимые эффект, но в конечном итоге будет прервано после окончание эксперимента. Ведь самостоятельно сумму лечения им не потянуть — годовой курс препарата стоит 25 млн рублей.

Существует не так много препаратов для лечения СМА у взрослых, это «Спинраза» и «Рисдиплам». Но заболевание бывает разного типа. Например, Евгению и Георгию введение дорогостоящего препарата «Спинраза» посредством люмбальной пункции (прокол позвоночника — прим.ред.) не подходит. Ребятам просто противопоказано применять «Спинразу» из-за сильного искривления позвоночника. Тем более у препарата помимо сложного введения есть другие особенности и побочные действия, к примеру, он оказывает негативное влияние на почки. А вот у «Рисдиплама», который Женя и Гера пропили в течение года, они «побочек» не обнаружили. Только улучшение своего состояния, а значит, и качества жизни.

«Рисдиплам» — это суспензия, которую достаточно принимать один раз в день. Удобно и комфортно. С приемом лекарства братьям Ситниковым стало легче глотать, легче дышать, легче работать за компьютером.

По словам братьев и их мамы Натальи, улучшения на фоне приема «Рисдиплама» отмечали и другие участники эксперимента, с которыми общается семья. Заболевание достаточно редкое, и почти все СМАйлики (так между собой и в интернете называют людей со СМА — прим. ред) хотя бы заочно, но знают друг друга.

Отдай конфетку

К несчастью, страхи семьи оправдались, и по истечении года лечения братьев предупредили, что эксперимент заканчивается, а вместе с ним и поставки препарата.

— Нам позвонила Елена Сайфуллина (врач-генетик, невролог — прим. ред.) и сообщила, что подает в Минздрав списки тех, кто будет продолжать принимать «Рисдиплам». Конечно, мы решили, что будем! Мы получали препарат каждые два месяца, невролог всегда спрашивал нас об улучшениях, мы вели и видеофиксацию улучшений. Препарат работает и у нас, и у всех, с кем мы общаемся. Но теперь произошел обрыв, и мы не знаем, какой будет откат, как он повлияет на ребят. Резко, нерезко? Вернутся ли ребята к прежнему состоянию или же ухудшение здоровья усугубится? Для нас главное сохранить хотя бы то, что есть. Мы не ждем чудес, но ведь теперь очевидно, что улучшить качество жизни вполне реально, — говорит Наталья.

Но подать списки в Минздрав не вышло. По знакомой всем причине — нехватка средств на дальнейшие закупки препарата. Семье сказали обратиться в прокуратуру, что она и сделала, однако, как говорит Наталья, это был лишний и бессмысленный крюк, из-за которого были наказаны люди, которые абсолютно ни в чем не виноваты. Например, наказали заведующую поликлиникой, никакого отношения к делу не имеющую и на поставки препарата никак не влияющую. Наталье было жутко неловко.

— Оказывается, Мансур Кутлубаев (врач-невролог РКБ им. Куватова, главный внештатный невролог Минздрава Башкирии) отправлял письма по районам заведующим поликлиник и главврачам, чтобы пациентов, которые участвовали в дорегистрационном доступе, отправили в Москву на новую врачебную комиссию. Но нам таких писем даже не приходило. Тут мы уже обратились к адвокату из Москвы, который специализируется на подобных делах, по Минздраву, по «Спинразе», по «Рисдипламу». У адвоката, кстати, о работе в регионе остались очень своеобразные впечатления, к примеру, по её словам, юрист Минздрава ругалась с ней в коридорах суда за то, что наша сторона просила вернуть 30 тысяч рублей на представительские расходы, — вспоминает Наталья.

Наталья с сыновьями адвоката послушали, руки не опустили и обратились в суд. 16 июля 2021 года Кировский районный суд города Уфы обязал Минздрав Башкирии обеспечить препаратом Евгения и Георгия. Однако судебные прения на этом не закончились.

— Когда мы принесли исполнительный лист к судебным приставам, у нас его попросту не хотели брать, когда услышали, что это к Минздраву. Сотрудники говорили «я не буду на Минздрав брать!» Приглашали начальника, пытались понять, куда же отправится исполнительный лист. В итоге документ приняли, но сказали, в духе, «что я им сделаю, штраф только выписать…», — рассказывает о своих злоключениях женщина.

Еще одним аккордом стало то, что Минздрав подал апелляционную жалобу на решение суда об обязанности обеспечить парней препаратом (документ имеется в распоряжении редакции — приме.ред.).

Комментарий ведомства по ситуации с братьями Ситниковыми был сухим.

— Готовятся документы для выхода на площадку для закупки данного препарата, — сообщил Mkset представитель Министерства здравоохранения Башкирии.

Высшая инстанция

Наталья с сыновьями обращались и к главе Башкирии. Она приезжала в приемную и просила о личной встрече с Радием Хабировым, была готова ждать приема несколько месяцев, но им сказали, что вряд ли глава примет ее лично. Однако женщина оставила свое прошение, и оно поступило в работу.

— Через два-три дня позвонила Ольга Кононова (замминистра здравоохранения Башкирии — прим.ред.) и сказала, что из администрации пришло письмо, в котором сказано быстренько решить эту ситуацию и принять нас в благотворительный фонд «Круг Добра». Но ребятам уже давно есть 18 лет, а значит они никак не могут попасть в этот фонд, — уточнила женщина.

«Круг Добра» — один из государственных внебюджетных фондов поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе с редкими (орфанными) заболеваниями. Но он помогает только детям до их совершеннолетия. По словам Натальи, обращения в суды взрослеющие подопечные фонда и их родители начинают готовить заранее. По словам нашей собеседницы, если подопечному фонда 17,5 лет, «Круг Добра» рассчитывает количество препарата буквально до совершеннолетия пациента, и люди заранее подают в суд для того, чтобы не допустить перерывов в лечении. Причем к фонду никто не имеет никаких претензий, это бюрократические тонкости, а не каприз учредителей.

Пресс-секретарь Уфимского хосписа Светлана Нигматуллина с сожалением говорит, что данная ситуация характеризует положение дел по всей стране.

— Это проблема не только нашего региона, это неприятная общероссийская тенденция. Единицы фондов помогают тем, кто старше 18 лет, в Уфе и в Башкирии, в огромном регионе сходу я могу назвать только фонд «Изгелек» и нас. Но мы тоже ограничены. В целом люди, которых вовлекают в благотворительность, куда охотнее жертвуют детям, чем взрослым. Но если брать наших подопечных, ребенок в 17 лет и человек в 19 лет — это одни и те же возможности. Все понимают, что с наступлением совершеннолетия чуда не произойдет, человек не встанет, не пойдет, не перестанет нуждаться в медикаментах. Но реальность такова, — констатирует Светлана Нигматуллина.

В список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) «Рисдиплам» должен попасть только в 2022 году. А когда препарат снова будет на полках у Геры и Жени и будет ли вообще — неизвестно. Как и то, какими будут последствия прерывания лечения, которое на практике доказало свою эффективность.