Posted 25 апреля 2006,, 18:36

Published 25 апреля 2006,, 18:36

Modified 10 ноября 2022,, 19:10

Updated 10 ноября 2022,, 19:10

Генетические карты спасут человечество?

25 апреля 2006, 18:36
В скором времени у новорожденных могут появиться генетические карты. С сентября этого года в Москве, Петербурге, Новосибирске и Уфе начинается обязательная диагностика беременных на наличие трех врожденных заболеваний плода: муковисцидоз (кистофиброма поджелудочной железы), галактоземия (непереносимость молока) и андреногенный синдром (почки и половая система). Для проведения анализов Министерство здравоохранения уже закупает дорогостоящую аппаратуру и реактивы. Кровь и моча будущих мам будут бесплатно исследоваться в перинотальном центре на наличие генов-носителей болезней.
Мало кто знает, что такая процедура несколько лет проводится гинекологами на обнаружение других болезней — фенилкетонурии (слабоумие, которое, кстати, лечится в младенческом возрасте) и гипотириоза (болезнь щитовидной железы). Таким образом, уже пять врожденных заболеваний можно будет диагностировать еще до рождения ребенка. По полученным результатам врач будет давать рекомендации по прерыванию беременности. Такая процедура стала возможна благодаря развитию отечественной генетики.Молодая мать была в отчаянии. Ее новорожденный сын не брал грудь, а если акушерка кормила его из сосочки, немедленно срыгивал. На третий день он пожелтел, а через неделю врачи диагностировали у него цирроз печени. Через несколько дней жизнь в крохотном ребенке угасла. Женщина в отчаянии заламывала руки: "Почему это случилось со мной? Я же здорова, не пью, не курю, и муж в порядке?!"Такие ситуации в роддомах не редкость. Врачи, не имея возможности объяснить гибель младенца, списывали летальный исход на "синдром внезапной смерти". И лишь генетика смогла дать ответ. Сегодня ученые объяснили бы несчастной матери, что у ее сына была галактоземия — непереносимость молока, обусловленная мутациями в гене ДНК.Ученый-генетик Эльза Хуснутдинова, заведующая отделом геномики Института биохимии и генетики, уверена: все болезни передаются с набором генов. Поэтому во многих странах при рождении ребенка ему дают генетический паспорт, где перечисляются все выявленные наследственные болезни и даже предрасположенность к ряду заболеваний. Уфимский профессор утверждает, что 5% заболеваний формирует среда, а остальные 95% — это наследственно-предрасположенные. Поэтому некоторые прожигатели жизни отлично чувствуют себя, а кто-то заботится о своем здоровье, но к ним цепляются все болячки. Это значит, что первым предки передали хороший набор генов, а вторым с наследственностью не повезло.Родители могут передать детям склонность к алкоголю и наркотикам, суицидальный синдром и даже игроманию. А про гипертонию, сахарный диабет и говорить не приходится. Но спешим успокоить: не все наследственные заболевания проявляются. Если родители больны глухотой, ребенок может родиться здоровым, правда, при этом он будет носителем больного гена. А чтобы не проявились такие болезни, как, например, язва, необходимо диагностировать ее предрасположенность и соблюдать здоровую диету.Склонность к наркотикам тоже важно выявить заранее. ДНК состоит из 36 тысяч генов, отвечающих за различные особенности организма, в том числе за внешность, то есть расовые и национальные признаки. Частота мутаций гена зависит от особенностей ореола проживания и национальности. Поэтому разработки ученых-генетиков невозможно применить ко всем людям без учета этих факторов. Уфимский Институт биохимии и генетики самостоятельно изучает механизм мутаций, присущий нашему региону. По словам руководителя этого направления Эльзы Камилевны, башкирские генетики нашли более 30 генов предрасположенности к различным недугам. Это гены алкоголизма, шизофрении, бронхиальной астмы, рассеянного склероза, туберкулеза и др.Огромное значение при выявлении предрасположенности к болезням имеет национальность. Научная лаборатория занимается ДНК почти всех народов республики, но особенно представителей самых многочисленных: русских, башкир, татар. Например, установлено: только у татар встречается такая редкая болезнь, как синдром "Вильсона-Коновалова" — накопление меди в мозгу и печени. В Башкирии же встречается такое редкое заболевание: миотоническая дистрофия, по-народному называемая усыхание нервно-мышечной системы. Она проявляется в 30 лет, а через пять лет больной погибает. Врожденная глухота встречается в нашем регионе довольно часто — один к тысяче новорожденных. Генетики утверждают, что при исследовании рас и наций они не выявили никаких преимуществ одной народности над другой. Каждая имеет свои мутации. Смешанные браки дают более здоровое потомство, потому что совпадение частот мутаций наименее вероятно. В исследованиях башкирские генетики сравнивают местные ДНК с генами якутов. Выявлено, что северные народы имеют больше генов долголетия.Как говорит Эльза Камилевна, зная свою наследственность, можно предотвратить многие болезни с помощью профилактических мер и добавляет: "Наиболее успешен тот человек, кто делает все, что в его силах, а только потом полагается на судьбу".Зиля БАДРИЕВА.
"