Благословите маму. В Башкирии 600 детей с редкими болезнями нуждаются в особой заботе

У женщин, воспитывающих детей с орфанными (редкими) заболеваниями, иная шкала ценностей. Для многих из них поводом для счастья является улыбка, осветившая лицо малыша, которого мучает недуг, его стабильное артериальное давление и многое из того, что другим кажется совсем несущественным.

Нашими собеседницами стали три мамы, воспитывающие детей со сложными диагнозами. Воспитывающие, лечащие, унимающие боль, целующие маленькие пальчики и умоляющие Бога облегчить страдания ребенку.

«Мама, тебе очень стыдно, что твой ребенок — инвалид?»

Динаре Янгировой 38 лет. У ее единственного сына Арслана — гемофилия А. Диагноз сынишке поставили в 9 месяцев. На тот момент семья жила в Белорецке.

Неладное заподозрили, когда у малыша появилась большая гематома. До этого все анализы были нормальные. Но когда сдали расширенный анализ в РДКБ, прозвучал этот жуткий диагноз.

— Для меня тогда весь мир перевернулся. Я, наверное, упала бы в обморок, если бы не держала в тот момент на руках ребенка. Принять это было очень тяжело. Обида, жалость, злость, беспомощность — клубок переживаний преследовал долго. Но сильнее всего мучил страх неизвестности, страх за жизнь сына, страх будущего. Он есть и сейчас, но теперь я научилась его контролировать, — вспоминает Динара.

Малышу с младенчества нужно было делать внутривенные уколы, приходилось колоть по 5-8 раз, чтобы найти крошечные вены. После каждого падения нужно было срочно ехать в больницу, чтобы удостовериться в отсутствии внутреннего кровотечения либо срочно принимать препараты для предотвращения осложнений. Чтобы быть ближе к РДКБ, решили перебраться в Уфу, когда Арслану исполнилось 4 года.

Вообще было много всего, тетрадки не хватало, чтобы всё это описывать. Ребенок рос, стремился познавать мир, а у меня была одна мысль — насколько опасным может быть тот или иной удар, как распознать опасные травмы. В моей ситуации я оказалась один на один с бедой, которая подстерегала ребенка на каждом шагу. Родственники жили далеко, помощи не было. С мужем рассталась, но причиной разрыва стала не болезнь ребенка… Конечно, читала в интернете, вступала в группы, искала информацию, говорит Динара.

По мере взросления сына она узнавала всё новые подробности о его болезни. Например, о том, что синяки и лёгкие удары — это ерунда по сравнению с необратимым разрушением суставов от кровоизлияний. Главное было — профилактика в виде внутривенных уколов 2-3 раза в неделю.

— Помню сын маленький спрашивал, почему ему нельзя, как остальным, бегать, прыгать. я отвечаю как можно мягче: потому что ты не такой как все, хотят же быть не похожими на других. Он говорит: «Я очень хочу быть как все!». Он до сих пор при мне не прыгает, потому что как-то прыгнул и неделю ходить не мог — это ещё в то время, когда не было профилактики, — делится мыслями мама.

Больной гемофилией нуждается в пожизненной терапии. Новые препараты, которые облегчают участь гемофиликов — это прорыв, который дает силы жить им и их близким. Но расслабляться ни в коем случае не стоит, да это и не реально сделать, хотя бы потому, что даже поход в поликлинику за рецептом превращается в настоящую эпопею.

Подхожу к кабинету и говорю, что мне только к медсестре выписать рецепт. Выдавливаю из себя: у меня ребёнок-инвалид, я могу проходить к врачу без очереди, тем более за рецептом. До сих пор помню эти взгляды и злой шепот: «Что только не придумают, чтобы в кабинет зайти!». У меня тогда, помню, ком в горле стоял, хотелось в ответ крикнуть: «Да я бы всё на свете отдала, чтобы не пользоваться этой льготой!»… А потом вечером Арслан спросил меня: «Мама, тебе очень стыдно, что твой ребенок — инвалид?». И я тогда поклялась, что не посмею больше себя жалеть, и другим не позволю это делать,сказала, как отрезала Динара.

Она понимает, что есть люди, которым труднее, чем ей. Недавно Динара познакомилась с мамой, у которой два сына, у обоих гемофилия средней степени, диагноз старшему поставили, когда ему было 7 лет. И у Динары в роду, и у той женщины нет гемофиликов, поэтому родители до последнего не верили в страшный диагноз.

— Конечно, сейчас есть лекарство, дети растут в основном нормально, ходят в садик, учатся в школе. И у них есть все шансы не менять суставы в 30 лет на энодпротезы. Но ты постоянно помнишь, насколько это хрупкое равновесие: когда есть профилактика, ты почти как все, можешь бегать, кататься на велике, ходить на работу. Как только нет профилактики, ты можешь умереть во время лечения зубов, — продолжает рассказ Динара.

Напоследок она делится своими жизненными принципами: «Солнце светит всегда, даже ночью. Не дать себе впасть в уныние и не пускать в себя страх. Всё преодолимо».

«Самое главное — успеть начать сиюминутно действовать»

Алину Хабирову многие знают, как активного блогера и руководителя центра «Ломая барьеры». При этом у нее есть другая сторона жизни, о которой широкая общественность может и не подозревать.

Алине 42 года, она замужем, воспитывает троих детей. За здоровье младшего ребенка семье пришлось побороться. У малыша обнаружилось органическое поражение центральной нервной системы.

— У меня была депрессия, я не выходила на улицу несколько месяцев, все время плакала. Не было никаких сил, ни с кем не хотелось общаться, никого не хотелось видеть. Это сейчас я понимаю, что это была депрессия, но тогда не оказалось рядом специалиста, который бы помог переварить ситуацию. Когда ребенку было 5 месяцев, а он еще даже головы не поднял, у меня просто наступил предел — от отчаяния и бесконечного чтения страшных историй в интернете. Конечно, родные поддерживали, как могли, и только благодаря их поддержке я старалась заниматься лечением сына, — вспоминает тот трудный период Алина.

В её случае своевременная психологическая помощь, действительно, имела очень важное значение.

Я сразу после родов поняла, что у маленького Джалиля будут проблемы со здоровьем. У меня были сложные роды, безводный период, во время которого ребенок оставался в утробе после того, как отошли воды, превысил 12 часов. Единственное, что было непонятно сразу, — насколько тяжелыми будут последствия. И хотя мы были готовы к осложнениям, испытание все равно стало слишком суровым, вспоминает Алина.

Еще повезло встретить хорошего невролога, который расписал буквально поминутно курс лечения на полгода вперед и вселил в Алину надежду (и даже уверенность), что всё поправимо. Самое главное — успеть начать сиюминутно действовать. Такую поддержку оказал невролог в платной клинике, а по месту жительства врач даже не думала предпринять что-либо для исправления ситуации, а просто фиксировала отклонения в развитии малыша. Алина с мужем настояли на смене невролога, после этого всё кардинально поменялось — вместе с доктором семья начала работать над тем, чтобы Джалиль поправился и догнал в развитии своих ровесников. Сейчас у сына остались уже небольшие последствия сложного диагноза, вся семья готова помогать мальчику справиться с ними.

Сейчас Джалилю восемь лет. Пережитый опыт борьбы с собой, с недугом ребенка и с недружественными представителями медицинского сообщества пробудил в Алине желание оказывать помощь тем, кто оказался в безвыходной ситуации с больным ребенком на руках.

— Заболевание моего ребенка не входит в список орфанных, но дело не в этом. Это вопрос терминологии… Я почувствовала в себе силы помочь другим семьям. Я и раньше помогала другим, организовывали сборы и вещами, и деньгами, волонтёрила или просто сама перечисляла деньги на лечение детей.Но в благотворительность в том виде, в котором занимаюсь ею сейчас, пришла не сразу. Вначале стала куратором инклюзивного фестиваля детского творчества «Ломая барьеры», это проект, который помогает детям с ограниченными возможностями здоровья развиваться в творчестве… Чем чаще ты взаимодействуешь с особенными детками, их семьями, тем глубже узнаешь их проблемы. Появляются проекты, которые помогают решать такие проблемы уже комплексно и системно. Я также являюсь членом общественного совета при республиканском медико-генетическом центре, — рассказывает Алина.

Центр «Ломая барьеры» курирует детей с редкими заболеваниями, а именно — детей с буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Помогают в приобретении мазей и перевязочных материалов, наладили впервые в республике систему реабилитации для них. Сейчас подняли вопрос об оказании стоматологической помощи детям с буллезным эпидермолизом. При этом центр «Ломая барьеры» работает не только с детьми с ограниченными возможностями здоровья, но и с их семьями. Потому что проблемы членов таких семей взаимосвязаны.

Главные слова, которые мы говорим родителям больных ребятишек, — о том, что они не одни, что мы рядом. Все наши проекты идут от запросов семей, воспитывающих детей с ограниченными возможностями здоровья, поэтому они очень востребованы и актуальны, подчеркивает лидер центра «Ломая барьеры».

Алина вместе с единомышленниками сегодня развернула уже очень большой объем работы: социализируют и адаптируют детей с ограниченными возможностями здоровья в современное общество с применением различных социальных технологий, обучают специалистов, организуют мотивационные встречи, помогают материально, создают инклюзивные пространства и поддерживают родителям психологически.

При общении с Алиной теперь чувствуется сила воли. Теперь ей приходится почти в каждодневном режиме противостоять проблемам, гораздо более ёмким, чем послеродовая депрессия.

— С какими главными проблемами мы сталкиваемся при оказании помощи другим людям? С самыми разными. Это и нехватка финансирования, и непонимание чиновников, и чёрствость, и цинизм со стороны обывателей… Всё из перечисленного так или иначе встречается. И при этом каждый случай индивидуален, — считает Алина Хабирова.

«Нужно выплакать печаль и горе из сердца»

Уфимке Лилии Валиахметовой 24 года. Кто-то в ее возрасте учится в вузе, ходит по ночным клубам, ездит в путешествия. А для Лилии уже три года смыслом жизни стала забота о сыне, которому врачи в 1 год 3 месяца поставили диагноз — миодистрофия Дюшенна.

Как и в истории Динары Янгировой, Лилия рассталась с мужем до того, как стало известно о болезни сына. Кстати, сына Лилии тоже зовут Арслан.

— Сыну долго не могли поставить диагноз. Столько было нервов и переживаний! Так получилось, что в феврале 2018 года, в возрасте 8-9 месяцев, у сына случился приступ: судороги с остановкой дыхания, на глазах ребёнок уже начал синеть, это были самые долгие 30 секунд в моей жизни. Очень благодарна своей маме, что оказала первую помощь внуку. С тех пор началась беготня по больницам, специалистам… Только пермский невролог Григорий Анисимов, который приезжал в Уфу и принял нас, предположил, что у сына миодистрофия Дюшенна, диагноз впоследствии подтвердился. Дальше мы поехали в Москву в НИИ педиатрии им. Вельтищева, там нам всё разъяснили, сказали, что делать и что лечения, к сожалению, нет, — говорит Лилия.

Молодая мама впала в депрессию, постоянно терзалась вопросом «Почему? За что такая кара?» и т. д. Исследования показали, что носителем гена, спровоцировавшего у сына болезнь, является именно Лилия, хотя в ее семье никто и никогда этим недугом не страдал. Тем не менее произошла спонтанная мутация генов, исказившая судьбу ребенка. В тот период отчаявшуюся женщину поддержали её родители и тётя Миляуша, которая нашла фонд, помогающий детям с миодистрофией Дюшенна.

Все равно было крайне тяжело. То я чувствовала себя в силах бороться, а то вдруг нападало бессилие, всё валилось из рук… Дело в том, что большую часть времени мы с сыном проводим вдвоем. Остальные помогают, но у них тоже есть своя жизнь и обязательства. Так что я стараюсь их особо не нагружать. Больше всех на борьбу меня вдохновляет сын. Смотрю на него и хочется двигаться дальше, чтобы он увидел, насколько мир может быть ярким и веселым, разнообразным и интересным, признается молодая женщина.

Врачи рассказали ей, как делать массаж сыну, растяжки, какие использовать ортопедические туторы на коленках, какие пить гормоны. Можно пить российские препараты, но у них много побочек, которые в будущем могут обернуться серьезными осложнениями для ребенка. Препарат «Дефлазакорт», который нужен сыну Лилии, в России не зарегистрирован, приобретать его всеми правдами и неправдами очень трудно.

Сколько бы я ни занималась ребенком, он продолжал падать, ходил с большим трудом. И только после того, как мы в августе прошлого года пролечились в Московском НИИ педиатрии им. Вельтищева, нам посоветовали начать пить этот гормон. Вижу, как Арслану становится всё лучше и лучше, очень боюсь сглазить. Падает, конечно, но ходить стал увереннее… Самое главное — уход и постоянные занятия, продолжает рассказ Лиля.

Помимо миодистрофии, у Арсланчика есть еще одна проблема — бронхиальная астма, он — аллергик. Один раз в деревне у малыша начался отек Квинке из-за запаха парного молока. Это тоже добавляет трудностей. Требуется индивидуальное питание.

Она прочитала много литературы о недугах сына, как бы ни было трудно всё это осознавать.

В какой-то момент она захотела вести в Инстаграме страничку, рассказывая о сыне. Вскоре стала получать сообщения от других семей, в которых растут дети с такими же диагнозами. Семьи поддерживали друг друга. Поддерживая семей, на которых только-только свалилось это горе, Лиля почувствовала, насколько это важно для обеих сторон. Постепенно сформировалась группа родителей детей с миодистрофией Дюшенна, проживающих в Башкирии.

Какой совет я дала бы родителям детей с редкими заболеваниями?.. Нужно выплакать печаль и горе из сердца, принять эту действительность в свою жизнь, не пренебрегать помощью психолога, чтобы не зарываться в своих негативныъх переживаниях и не маскировать их псевдопозитивом. Нужно научиться жить с этим. Значит, так суждено, констатирует Лилия.

Что касается сосуществования семей с больными людьми рядом с другими людьми, тут, по мнению Лилии, до толерантности еще очень далеко. Чтобы изменилась ситуация, нужно воспитывать это с малолетства. Тогда и пандусы будут строить не для «галочки», а для помощи инвалидам, и автобусы будут по-настоящему комфортными, и все врачи станут чуткими и понимающими, и т. д.

Каждый человек прекрасен по-своему… Вот многие при виде больного ребенка отводят глаза, стараются скорее уйти. А я люблю таких детей, люблю с ними общаться, потому что они очень искренние и добрые, совершенно бесхитростные. Именно такие люди могут стать самыми верными друзьями. Если бы еще инвалиды у нас имели возможность чаще выходить на улицу и посещать различные мероприятия. Надеюсь, такое когда-нибудь будет и в нашей стране, мечтает Лиля.

Mkset искренне поздравляет всех наших читательниц с Женским праздником 8 Марта, и желает им солнца, любви, тепла и надежды.

Благодарим за помощь в подготовке статьи Общественный центр при медико-генетическом центре минздрава РБ и лично руководителя МОО «Помощь больным муковисцидозом» Кадрию Загидуллину.

Только цифры

В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек». Сейчас в списке редких заболеваний около 7 тысяч различных нозологий. По данным Общественного совета при медико-генетическом центре минздрава РБ, в Башкирии орфанными заболеваниями страдает около 6,5 тысячи человек, 600 из них — дети. Лечение таких пациентов обходится очень дорого и исчисляется порой десятками миллионов рублей. Как отмечают медики, в основном это наследственные заболевания, которые выявляются в детстве.