Новорожденных в Башкирии будут проверять более чем на 40 генетических заболеваний

Ранняя диагностика генетических заболеваний выходит на новый уровень. Так с наступлением Нового года новорожденных в Башкирии будут тестировать на широкий перечень генетических заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию и на первичные иммунодефициты. Республиканский медико-генетический центр (РМГЦ) Уфы также будет проводить тестирования и анализы для регионов Приволжского федерального округа.

Медико-генетический центр в Уфе стал одним из 11 таких центров в России, где младенцы будут обследованы более чем на 40 генетических болезней, тогда как привычный скрининг на генетические заболевания «пяточка» (называется так, потому, что у младенца в возрасте до 10 дней кровь забирается из пяток) может выявить лишь 5 заболеваний. Фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, галактоземия и муковисцидоз.